遺傳病初篩實驗室是我院重點建設科室，承擔著婁底市及周邊地區的遺傳優生檢測工作，是婁底市遺傳優生領域唯一的特色專業實驗室，是全市的新生兒疾病篩查中心、產前篩查中心和地中海貧血篩查中心?，F有工作人員15人，其中副主任檢驗師5人、主管檢驗師4人。擁有芬蘭全自動1235時間分辨儀、全自動熒光免疫分析儀GSP、全自動打孔儀P9、串聯質譜分析儀WATERS TQD、串聯質譜 AcQuity、尿有機酸 GCMS-QP2020、維生素 xevo TQD、法國sebia全自動八通道高壓毛細管電泳儀2臺、基因測試儀（NextSe9-CN500)、實時熒光定量PCR儀（美國進口）、全自動提取儀、基因擴增儀、耳聾基因晶芯 LuxScan10K-B微陣列芯片掃描儀、晶芯BioMixerII芯片雜交儀、晶芯SlideWasherTM芯片干洗儀、染色體微陣列分析技術平臺、Thermo Scientific（賽默飛世爾科技）3111型水套式二氧化碳培養箱、隔水式恒溫培養箱、染色體分析系統等先進檢測設備，并在全省率先建立了市級新篩、產篩、和地貧信息管理平臺，其中新生兒疾病篩查率連續多年位于全省前列。

?？铺厣?/strong>開展的染色體分析、產前篩查（唐氏綜合征、18－三體綜合征、神經管畸形）、新生兒53種遺傳代謝病篩查、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥、地中海貧血、耳聾基因篩查、串聯質譜48?。?、成人地中海貧血篩查與基因檢測、耳聾基因檢測、無創DNA檢測、無創PLUS檢測、CNV檢測、CMA檢測技術、SMA檢測、維生素檢測、妊娠期膽汁酸譜檢測、葉酸檢測以及其它基因芯片檢測等特色項目填補了全市空白，為出生缺陷及不孕不育等疾病的診斷提供了可靠依據。

服務宗旨：提供準確、快速的檢測服務

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