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    產前診斷中心

    作者:本站 點擊數量:9359 發布日期:2015-11-17

    婁底市產前診斷中心簡介:

    婁底市產前診斷中心是2012年經湖南省衛生健康委審批確認的婁底市唯一的市級產前診斷機構。產前診斷中心包括優生遺傳咨詢門診(產前診斷中心門診)、遺傳實驗室、超聲科、管理組四部分。承擔著婁底市及周邊地區的遺傳優生咨詢、產前篩查與產前診斷工作、產前超聲診斷等,10多年來開設以下服務項目:血清學產前篩查(早期和中期),彩超NT檢測,Ⅲ級超聲胎兒結構系統篩查,羊水胎兒染色體核型分析、羊水基因芯片檢測(CMA)、高通量基因測序(CNV-seq),無創DNA檢測、無創PLUS檢測,流產物及引產組織基因芯片檢測,外周血染色體檢查,地中海貧血篩查及基因診斷,新生兒52種遺傳代謝性篩查,聽力篩查、耳聾基因檢測及診斷,產前攜帶者篩查、葉酸基因檢測等。這些項目的開展,從孕前開始,層層篩查,層層保障,逐步構筑起涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒期的全生命周期的出生缺陷綜合防治屏障,有效控制出生缺陷的發生及出生,提高出生人口素質起領航作用。

    產前診斷中心現有獲得省衛生廳準入的產前診斷(篩查)專業技術人員31人,其中管理組5人、臨床組7人、超聲組7人、實驗組12人,正高職稱1人,副高職稱11人,中級職稱10人,研究生2名。中心設施設備先進,先后購置了美國GE-E8四維彩超堅持,經過被譽為神奇彩超SIWEICAICHAO、產前篩查通過系統、染色體核型分析系統臨床、法國sebia全自動八通道高壓毛細管電泳儀、芬蘭PE wallac1235全自動時間分辨儀、新型高通量基因測序儀(NextSeq CN500)等先進儀器設備。

    一、遺傳咨詢

    遺傳咨詢是由臨床醫生和遺傳學工作者通過對咨詢者病史、體格檢查、各種遺傳學檢測的綜合分析,確定遺傳性疾病和攜帶者,同時對某種遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、防治、預后等問題進行交談和討論,推算其生育子女時患此病的風險,進而進行優生優育指導、產前診斷等,降低出生缺陷發生率,提高人口素質。 

    優生遺傳咨詢門診服務的內容

    1、35歲以上的高齡孕婦:

    2、孕期產前篩查高風險、臨界風險或者單項值異常者:

    3、孕期胎兒超聲提示胎兒結構異?;蛘哕浿笜水惓U撸?/span>

    4、孕前或孕期接觸不良環境因素或者使用特殊藥物和不良

    用藥:

    5、曾經生育過出生缺陷患兒、智力低下、腦癱或先天畸形兒的夫婦;

    6、不明原因的反復流產或有死胎、死產等情況的夫婦:

    7、婚后多年不孕、不孕、閉經或者患有某些慢性疾病的夫婦;

    8、夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或不明原因智力低下

    9、常規檢查或常見遺傳病篩查發現異常者:

    10、其他需要咨詢的情況。


    二、產前篩查

    產前篩查是采用簡便、可行、無創的檢查方法,如超聲檢查和血清學檢查等,對發病率高、病情嚴重的遺傳性疾?。ㄈ缣剖暇C合征、18-三體綜合征等)或先天畸形(神經管畸形等)進行產前篩查,檢出具有出生缺陷高風險的人群。篩查出高風險患者再進一步產前診斷,是預防出生缺陷的重要步驟。

    遺傳實驗室采用全自動時間分辨熒光免疫分析儀進行孕早期二聯血清學篩查,早期血清學篩查指標為妊娠相關血漿蛋白APAPP-A)、人絨毛膜促性腺激素(β-HCG),孕婦要求在孕9-13+6周空腹靜脈采血3-5ml;中期二聯血清學篩查指標為甲胎蛋白(AFP)、人絨毛膜促性腺激素(β-HCG),要求在孕15-20+6周空腹靜脈采血3-5ml,以孕16-18周最佳。


    三、NIPT檢測/NIPT-plus檢測

    無創DNA產前檢測(NIPT)是利用新一代測序技術和生物信息學方法,只需抽取準媽媽的靜脈血5-10ml,分析準媽媽血液中含有的胎兒DNA信息,就可以判斷出胎兒是否患有21三體綜合征(唐氏綜合癥)、T18三體綜合征、T13三體綜合征,準確度95%以上。NIPT-plus檢測可以檢測21三體綜合征、T18三體綜合征、T13三體綜合征以及100種染色體疾病,無創DNA產前檢測是一項高精度的篩查。適用人群:(1DS血清學篩查顯示為臨界風險的孕婦。(2)有介入行產前診斷禁忌癥者。(3)錯過血清學篩查時間,要求檢測。篩查時間:12-22+6 ;檢測時間:周一至周日

    四、產前診斷

    產前診斷又稱宮內診斷或出生前診斷,指在胎兒出生前應用各種先進的檢測手段,如細胞遺傳學、分子遺傳學等技術,了解胎兒在宮內的發育狀況,例如觀察胎兒有無畸形、分析胎兒染色體核型、監測胎兒的生化項目和基因等,對先天性和遺傳性疾病作出診斷,為胎兒宮內治療(手術、藥物、基因治療等)及選擇性流產創造條件。

    產前診斷適應癥:①35歲以上的高齡孕婦;②產前篩查高風險或者臨界風險的孕婦;③本次妊娠B超提示:胎兒軟指標異常、發育異?;蛘哐蛩^多、羊水過少等的孕婦;④在妊娠早期有致畸物質接觸史;⑤夫婦一方有染色體病或者單基因病攜帶者;⑥曾有先天性畸形妊娠史、生育過染色體異常兒或者有智力低下患兒的夫婦;⑦有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦;⑧原因不明的流產、死產、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦。

    產前診斷中心目前已開展羊水穿刺胎兒染色體核型分析,染色體微陣列檢測(CMA)簡稱基因芯片,高通量基因測序(CNV-seq),外周血染色體檢查,地中海貧血基因診斷,羊水地中海貧血診斷等。

    ()羊水穿刺產前診斷具體項目:

    1.染色體核型:16-24周;檢查5-10Mb染色體數目異常和結構異常;結果出具時間4周以內。

    2.染色體微陣列檢測(CMA)簡稱基因芯片:16-32周;檢查100kb-5mb染色體微小的數目異常和結構異常、染色體的微缺失微重復、單親二倍體(UPD)、雜合性缺失(LOH);結果出具時間15個工作日以內。

    3.CNV-seq:16-32周;檢查100kb-5mb染色體微小的數目異常和結構異常及染色體的微缺失微重復;結果出具時間15個工作日以內。

    羊水穿刺時間:每周一至周五

    (二)產前超聲診斷

    產前超聲檢查是產前診斷的重要內容之一,它包括對胎兒生長發育的評估、對高危胎兒在超聲引導下的標本采集和對某些先天性缺陷的診斷。超聲檢查是一種對胎兒無創、安全的影像學檢查技術。但超聲儀器有一定的局限性,和其他檢查一樣,不是一種萬能的檢查。

    產科超聲檢查分為4級:

    一般產前超聲檢查(Ⅰ級),常規產前超聲檢查(Ⅱ級),系統產前超聲檢查(Ⅲ級),針對性產前超聲診斷(Ⅳ級)。

    系統產前超聲檢查(Ⅲ級):

    最佳檢查時間第一次孕22-24周、第二次孕30-32周。

    適應證 :適合所有孕婦,尤其適合有以下適應證的孕婦: 一般產前超聲檢查(Ⅰ級)或常規產前超聲檢查(Ⅱ級)發現或疑診胎兒畸形、有胎兒畸形高危因素者。

    針對性產前超聲診斷(Ⅳ級):只能在產前診斷機構進行檢查。

    主要是針對胎兒、孕婦特殊問題進行特定目的的檢查,如胎兒超聲心動圖檢查、胎兒神經系統檢查、胎兒肢體檢查、胎兒顏面部檢查等。

    早孕期超聲NT檢查

    在孕11-13+6天,主要測量胎兒NT值,NT指的是“頸項透明層”,NT增厚與胎兒染色體疾病和發育異常有關。

    五、遺傳病擴展性攜帶者篩查

    攜帶者篩查(Expanded Carrier Screening, ECS)是指通過先進的基因檢測技術,不分種族或地理背景,一次性篩查幾十種甚至上百種常染色體隱性或X染色體連鎖隱性單基因病,如:地中海貧血、耳聾基因、脊肌萎縮癥、脆性X綜合征、血友病、杜氏肌營養不良等。研究數據表明,單基因病在出生缺陷中占比高達22. 2%,綜合發病率高達1/100,根據在線人類孟德爾遺傳數據庫(OMIM)數據庫顯示,目前明確的單基因遺傳病已超過8000..隱性單基因遺傳病受累新生兒的父母可能是攜帶者,但父母本人并無疾病臨床表型。單基因病受累胎兒無法被現有的產前篩查手段識別,多數在出生后因為出現臨床表型而確診。目前,多數單基因遺傳病無有效治療手段或治療費用昂貴,對家庭造成沉重的心理和經濟負擔。在備孕期或早孕期鑒別出表型正常的攜帶者,并針對其進行遺傳優生咨詢,孕期進行產前診斷,避免嚴重單基因病的發生。

    適用人群:備孕夫婦或者孕婦(孕周不限,越早越好),都適合進行遺傳病擴展性攜帶者篩查,推薦夫婦同時進行篩查,指導更明確。(更新于2023年2月)


    優生遺傳門診(產前診斷中心門診):0738-8762589

    遺傳實驗室:0738-8763002

    四維彩超室:0738-8786119





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